синдром секкеля код по мкб 10

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Рубрика МКБ-10: Q87.1

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: карликовость Рассела-Сильвера

Заболеваемость оценивается в 1-30 / 100 000 случаев и около 400 случаев было зарегистрировано в литературе.

Этиология и патогенез [ править ]

Этиология неоднородна. Большинстве случаев являются спорадическими. Материнская однородительская дисомия хромосомы 7 наблюдается у 10% больных. Примерно в 30% случаев наблюдается гипометилирование гена H19, расположенного в 11р15.

Клинические проявления [ править ]

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью: Диагностика [ править ]

Диагноз в основном клинический, но он может быть подтвержден обнаружением генетической аномалии.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальная диагностика включает в себя задержку внутриутробного роста из-за нарушения функционирования плаценты, структурные или мозаичные хромосомных аномалии, неонатальную прогерию (синдром Видемана-Ротенштрауха), синдром 3М и карликовость MULIBREY.

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью: Лечение [ править ]

Лечение поддерживающее. Использование терапии гормоном роста может ускорить и повысить рост пациента, но не позволяет достичь нормальных показателей роста.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Синдром Прадера-Вилли встречается в 1/25000 родов.

Этиология и патогенез

Синдром Прадера-Вилли клинически и генетически гетерогенен, вызвывается аномалиями в критической области хромосомы 15 (15q11-q13). Большинстве случаев являются спорадическими.

Диагноз установливается на основании клинических критериев (критериев Холма 1993 года, пересмотренных в 2001 году) с подтверждением с помощью генетического анализа.

Определение и общие сведения

Синдром Нунан характеризуется низким ростом, типичным дисморфизмом лица и врожденными пороками сердца.

Заболеваемость синдромом Нунан оценивается в пределах от 1: 1000 и 1: 2500 живорожденных.

Синдром Нунан передается как аутосомно-доминантный признак.

Этиология и патогенез

Мутационный анализ может проводиться с образцами крови и должен быть рекомендован всем пациентам с подозрением на синдром Нунан. Тем не менее, диагноз не может быть исключен на основе молекулярных данных, поскольку чувствительность комбинированного скрининга всех известных генов позволяет подтверждать диагноз менее чем у 75% пациентов.

Пренатальная и предимплантационная генетическая диагностика возможна. Вероятность патологии следует рассматривать во всех случаях многоводия, плеврального выпота, отеков и увеличения затылочной жидкости у плодов с нормальным кариотипом.

Необходимо решать проблемы кормления в раннем детстве, проводить оценки функционирования сердца, параметров роста и моторного развития. Полное обследование органов зрения и слуха должна быть выполнена в течение первых нескольких лет обучения.

Большинство детей с синдромом Нунан нормально функционируют во взрослой жизни. Признаки и симптомы уменьшаются с возрастом и большинство пациентов с не требуют специальной медицинской помощи.

Синонимы: фациодигитогенитальный синдром, фациогенитальная дисплазия.

Определение и общие сведения

Синдром Аарскога-Скотта является редким нарушением развития. Характеризуется наличием аномалий лица, конечностей и гениталий и диспропорциональным акромелическим низким ростом.

Точная распространенность синдрома Аарскога-Скотта неизвестна. В литературе, начиная с первого сообщения в 1970 г, на сегодняшний день описано менее 100 случаев. Распространенность по оценкам составляет 1 : 25 000. В мировой литературе описано около 40 случаев, верифицированных методами молекулярной диагностики.

Синдром Аарскога-Скотта является Х-сцепленным заболеванием, но описаны также аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.

Этиология и патогенез

Несмотря на клиническую и генетическую гетерогенность патологии, наиболее характерная форма синдрома является результатом мутаций гена FGD1 (ген фациогенитальной дисплазии 1; Xp11.21) Возможно и другие гены могут также вызывать заболевание, большинство семейных случаев пока еще не имеют идентифицированной каузальной мутации.

Синдром Аарскога-Скотта преимущественно отмечается у мужчин. Аномалии лица включают «мыс вдовы» и гипертелоризм (эти черты также наблюдаются у женщин-носителей), косоглазие, широкую переносицу, выворот ноздрей, гипоплазию верхней челюсти, поперечную складку под нижней губой, низко расположенные оттопыренные уши. Пациенты с патологией имеют короткие и широкие руки и ноги, частичную синдактилию, клинодактилию и удлинение проксимальных межфаланговых суставов, а также изгиб дистальных межфаланговых суставов, приводящий к деформации пальцев по типу «лебединой шеи».

При рождении размеры тела в большинстве случаев нормальны, но в младенчестве и детстве рост замедляется, что служит причиной низкого роста до периода полового созревания. Интенсификация роста в позднем подростковом возрасте дает в результате умеренно низкий рост.

Аномалии гениталий могут включать крипторхизм, макроорхизм, шалевидную мошонку, реже гипоспадию. Фертильность сохраняется в пределах нормы.

У пациентов могут отмечаться нейропсихологические нарушения с когнитивными и поведенческими расстройствами, которые часто ограничиваются ранним детским возрастом. Интеллектуальные расстройства редко бывают тяжелыми.

Клинический диагноз основывется на данных физического обследования и обнаружении наиболее характерных клинических признаков заболевания. Молекулярно-генетический анализ гена FGD1 может подтвердить клинический диагноз.

Пренатальная диагностика технически возможна, если в семье идентифицирована каузальная мутация. Однако клиническая гетерогенность затрудняет прогнозирование фенотипа, даже в пределах одной и той же семьи.

В ходе дифференциальной диагностики следует исключить синдром Нунан, синдром SHORT, псевдогипопаратиреоз и синдром Робинова.

Эффективного лечения синдрома Аарскога-Скотта не существует. Назначение гормона роста в детстве не демонстрирует достоверной эффективности. Проблемы при обучении и дефицит внимания и гиперактивность могут потребовать оказание нейропсихологической помощи.

Для большинства пациентов прогноз благоприятен. Обычно такие пациенты благополучно переходят к взрослой жизни с улучшением, с возрастом, их ментального статуса.

Синонимы: дефицит 7-дегидрохолестеринредуктазы

Определение и общие сведения

Синдром Смита-Лемли-Опитца характеризуется множественными врожденными аномалиями, интеллектуальным дефицитом и поведенческими нарушениями.

Этиология и патогенез

Синдром Смита-Лемли-Опитца происходит вследствие дефекта синтеза холестерина и вызывается мутациями гена DHCR7 (11q13.4), приводящим к дефициту фермента 3 бета-гидроксистерол-дельта 7-редуктазы, который преобразует 7-дегидрохолестерола в холестерин.

Болезнь манифестирует при рождении, но может быть обнаружена в более позднем детстве или в зрелом возрасте в случае легкой формы патологии. Пациенты демонстрируют задержку роста и признаки интеллектуального дефицита. Поведенческие нарушения включают в себя аутизм, гиперактивность, самоповреждения и нарушения сна. Аномалии мозга могут включать в себя гипоплазию или отсутствие мозолистого тела, а также голопрозэнцефалию. Распространенными краниофациальными особенностями синдрома являются микроцефалия (80% случаев), битемпоральное сужение, птоз, широкая переносица, короткий корень носа, антеверсия ноздрей (90% случаев), маленький подбородок и микрогнатия. Иногда наблюдаются катаракта, косоглазие и нистагм.

Другие клинические признаки включают расщепление нёба или раздвоенный язычком (1/3 пациентов), светочувствительность, ризомелия и постаксиальная полидактилия конечностей, синдактилия 2-го и 3-го пальцев (95% случаев), а также короткие и проксимально размещеные большие пальцы. Аномалии гениталий: маленький пенис, гипоспадия, неоднозначные гениталии встречаются у 70%мужчин с синдромом Смита-Лемли-Опитца. Могут присутствовать аномалии сердечно-сосудистой системы: дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, атриовентрикулярный канал. Нередки дефекты желудочно-кишечного тракта, включая плохой аппетит, гастроэзофагеальный рефлюкс, стеноз привратника, мальротация и аганглионоз толстого кишечника.

Диагноз основан на обнаружении повышенного уровня 3 бета-гидроксистерол-дельта 7-редуктазы в плазме или тканях. Мутационный анализ подтверждает диагноз. Визуализационные исследования (КТ, МРТ, эхокардиография) могут быть выполнены, чтобы обнаружить пороки развития.

Дифференциальный диагнозон включает в себя латостеролоз, десмостеролоз, синдром Дубовица, синдром Корнелии де Ланге, окулодигитоэзофагодуоденальный синдром (синдром Фейнгольда), синдром Нунан, синдром Паллистера-Холла, трисомия 13, трисомия 18 и псевдотрисомия 13.

Прогноз зависит от тяжести заболевания и связанных с ними пороков развития. Болезни сердца и пороки развития головного мозга могут приводить к летальному исходу. Некоторые пациенты доживают до взрослого возраста.

Краниофронтоназальная дисплазия является Х-сцепленным синдромом. Характеризуется асимметрией лица (в частности, орбитальный области), асимметрией тела, дефектами срединной части лица (гипертелоризм, большой лоб, широкий рифленый или раздвоенный кончик носа, расщелина губы и/или неба, высокое арочное нёбо), скелетными аномалиями (псевдоартроз ключицы, корональный краниосиностоз, различные аномалии пальцев и конечностей, включая синдактилии, клинодактилию 5-го пальца, широкие пальцы) и эктодермальной дисплазией (аномалии зубов, рифленые ногти, жесткие волосы).

В отличие от большинства Х-сцепленных расстройств, заболеванию гораздо более подвержены девочки. В то время как мальчики бессимптомны или демонстрируют мягкий фенотип, часто только лишь с признаками гипертелоризма.

Синдром Корнелии де Ланге

Синонимы: синдром Брахмана-Ланге

Определение и общие сведения

Распространенность в общей популяции оценивается в пределах 1/62500 и 1/45000. Почти все случаи спорадические. Отмечены семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования.

Этиология и патогенез

Были идентифицированы причинные мутации в трех генах когезивного комплекса, участвующего в процессе хромосомного сцепления. Ген NIPBL мутирует приблизительно у 50% пациентов и является основным геном, вызывающим синдром Корнелии де Ланге. Мутации, связанные с более легкими формами заболевания локализованы в гене SMC1L1 (также называемый SMC1A ; Xp11.22-p11.21), Х-сцепленная форма патологии вызвана мутацией гена SMC3 (10q25).

Характерные черты лица включают в себя: четко определенные изогнутые и слитые брови, длинные ресницы, антеверсия ноздрей, микрогнатия и скошенные книзу уголки рта с тонкой верхней губой. Плохой аппетит и снижение прибавки массы часто осложняются развитием желудочно-пищеводного рефлюкса. Синдром Корнелии де Ланге приводит к психомоторной заторможенности, трудностям усвоения языка, а иногда и поведенческими расстройства аутистического спектра. Возможно снижение слуха.

Лечение симптоматическое. Гастроэзофагеальный рефлюкс требует специального ухода, часто приходится прибегать к гастротомии или операции по Ниссену.

Синонимы: синдром задержка внутриутробного развития-метафизарные дисплазия-врожденная гипоплазия надпочечников-генитальные аномалии

Синдром IMAGE характеризуется сочетанием задержка внутриутробного развития, метафизарной дисплазии с короткими конечностями, недоразвитием надпочечников и врожденных аномалий гениталий.

Описано менее, чем 20 случаев синдрома IMAGE.

У пациентов также отмечаются дисморфические особенности: большой лоб, широкая переносица, низко посаженные уши. У мальчиков, аномалии гениталий включают двустороний крипторхизм, гипоспадию, микропенис и гипогонадотропный гипогонадизм. Синдром IMAGE вероятнее всего передается как аутосомно-рецессивный признак.

Распространенность Источники (ссылки) [ править ]

Источник

Синдром Секкеля

Заболевание, по всей вероятности, бы­ло известно давно, так как термины «пти­цеголовая карликовость» и «наноцефа- лия» принадлежат Н.\ЛгсГюж Н.Зеске! в 1960 г. опубликовал статью, в которой привел результаты обследования двух соб­ственных пациентов и литературные дан­ные о 24 больных, имевших сходные кли­нические проявления

Частота встречаемости в популяции со­ставляет 1 : 10 000 [1Шарреп, 1993].

Гдиетические данные и патогенез. За­болевание наследуется по аутосомно-ре- цессивному типу. Описаны случаи синдро­ма Секкеля у сибсов обоего пола; имеются сведения о повышенной частоте кровного родства родителей; ни у одного из родите­лей не отмечалось клинических проявле­ний данного заболевания.

Синдром Секкепя является генетически гетерогенной патологией В настоящее время выделено два типа этого заболева­ния. При I типе ген локализован на длин­ном плече хромосомы 3 в регионе Зд22.1- ц24 [75]. Ген синдрома Секкеля II типа кар­тирован на хромосоме 18 в локусе 18р11.31-д11.2 [76]. Генетическую гетеро­генность этого заболевания подтверждают результаты недавно проведенного молеку­лярно-генетического исследования у не­скольких больных с характерными феноти­пическими проявлениями, у которых не бы­ло выявлено мутаций в локусах синдрома Секкеля I и II типов [77]

Патогенез до настоящего времени оста­ется неизученным.

У некоторых больных с клиническими признаками синдрома Секкеля при цитоге­нетическом исследовании выявляется хро­мосомная нестабильность в виде увеличе­ния частоты разрывов и сестринских хро- матидных обменов.

Пороки и аномалии развития централь­ной нервной системы, выявленные у не­скольких детей на основании результатов аутопсии или МРТ головного мозга, позво­лили высказать некоторым исследовате­лям предположение о том, что при этом за­болевании может иметь место нарушение нейрональной миграции [78].

Клинические проявления. Дети рож­даются с выраженной внутриутробной ги­поплазией’ средняя масса тела доношен­

Характерны черепно-лицевые анома­лии микроцефалия, узкое лицо, малень­кая нижняя челюсть, выступающий клюво­видный нос и большие глаза Перечислен­ные признаки послужили основанием для термина «птицеголовость» (рис 7 1 7 на цветной вкладке) У большинства больных отмечаются низкорасположенные дефор мированные ушные раковины, часто уве­личенные в размерах, редкие волосы Мо­гут наблюдаться антимонголоидный раз­рез глаз, узкое высокое небо, расщелина неба, ретрогнатия, частичная адентия, ги­поплазия эмали зубов В трети случаев выявляется краниосиностоз

Из скелетных аномалий часто отме­чаются кифоз, сколиоз, вывихи крупных суставов, плоскостопие, косолапость, сан далевидная щель У отдельных больных также выявляются брахидактилия, клино- дактилия мизинцев, гипоплазия больших пальцев кистей, гипоплазия или аплазия нижнего ребра, отсутствие эпифизов неко­торых фаланг, гипоплазия проксимальной части лучевой кости

Подавляющее большинство больных с синдромом Секкеля умственно отсталые Задержка психомоторного развития стано­вится заметной спустя несколько месяцев после рождения Степень снижения интел­лекта вариабельна, но чаще всего наблю­даются умеренная или глубокая умствен­ная отсталость У отдельных больных от­мечаются судороги

Часто встречается патология органов зрения и слуха Увеличение диаметра ра­дужки у детей с этим заболеванием созда­ет впечатление больших глаз Описаны ка­таракта, колобома радужки, косоглазие У некоторых больных выявляется сенсо- невральная тугоухость

Клинические отличия синдромов Секке­ля I и II типов представлены в табл 7 14 Диагностика основывается на клиниче ских проявлениях

Детям с этим заболеванием необходимо проводить цитогенетическое исследование для выявления повышенного уровня хромо­сомных перестроек, так как при наличии признаков хромосомной нестабильности у больных имеется высокий риск развития тяжелых гематологических нарушений При МРТ-исследовании головного мозга обнаруживаются такие аномалии, как аге незия мозолистого тела, дизгенезия цере­бральной коры, пахигирия

Лечение симптоматическое Возможно применение ноотропных препаратов для стимуляции психического развития

Специфической профилактики синдро­ма Секкеля не существует Важное значение имеют пренатальная диагностика и выявле ние при ультразвуковом исследовании плода выраженной задержки внутриутробного раз­вития в сочетании с микроцефалией

1 Козлова С И.

2 Рай(|е1й С Л РаПтд(оп М №, Зкпрзоп N Е ТИе ЙиЬт51ет-ТауЬ| зупйготе Агсй 015 С1и1й1968

4 Ш1егз(ет В, Апйегзоп СЕ, Нау В, е( а1 ЗиЬтюгозсорю йе1е(юпз а( 16р13 3 т ВиЬт- з(ет-ТауЬ| зупйготе (гедиепсу апй сНшса! тат(е51а(юп5 т а ИоПН Атепсап рори1а(юп ^ Мей 6епе( 1997 34 203-6

Генетические данные и патогенез. Тип наследования синдрома неоднозначен и довольно сложен. В 15% семейных слу­чаев характер передачи заболевания оп­ределяется как аутосомно-доминантный. У большинства больных (примерно 80%) па­тология возникает спорадически.

Синдром Беквита-Видемана обуслов­лен различными повреждениями кластера генов, расположенных в области короткого плеча хромосомы 11, в сегменте 15.5 [2].

Психическое развитие больных варьи­рует: описаны пациенты как с нормальным интеллектом, так и с умственной отстало­стью различной степени выраженности (рис. 7.2.1 на цветной вкладке).

Диагностика и дифференциальная диагностика. При обследовании новорож­денных с синдромом Беквита-Видемана, как правило, выявляются полицитемия и гипогликемия, приводящие к развитию тя­желой неврологической симптоматики и, нередко, к летальному исходу.

У детей старше 7-10 лет часто диагно­стируют гиперлипидемию, гиперхолесте- ринемию, гипокальциемию [4].

Для детей с синдромом Беквита-Виде­мана характерно повышенное содержание в сыворотке крови соматомедина С, игра­ющее, вероятно, ведущую роль в реализа­ции высоких антропометрических параме-

трое больных [5] Высокий уровень сома- томедина С в сыворотке крови детей с синдромом Беквита-Видемана обуслов­лен избыточной продукцией гена инсули ноподобного фактора роста-2 (ген ЮР2), возникающей в результате потери геном­ного импринтинга (диаллельная экспрес­сия гена 1(3 Р2)

При синдроме Беквита-Видемана не­редко регистрируются иммунодефицит- ные состояния Заболевание относится к группе риска развития злокачественных новообразований Одной из возможных причин формирования опухолей может быть снижение адаптивного ответа, выяв­ляемое у больных с синдромом Бекви­та-Видемана [5] Суть его заключается в том, что предварительная обработка лим­фоцитов малыми (неповреждающими) дозами мутагена с чувствительностью клеток к воздействию больших (повреж­дающих) доз этого же самого или других мутагенов Адаптивный ответ оценивает­ся по процентному содержанию двуните- вой ДНК У здоровых детей адаптивный ответ, как правило, нормальный и равен 100% У лиц с синдромом Беквита-Виде- мана процент двунитевой ДНК после двойной обработки лимфоцитов у-лучам и в возрастающей дозировке составяет не выше 75%, что свидетельствует о полном отсутствии у больных адаптивного ответа по у-типу

Рентгенологические методы исследова­ния позволяют выявить опережение кост­ного возраста, расширение метафизов длинных трубчатых костей и кольцевидное сужение диафизов

Патоморфологические изменения при патолого-анатомическом анализе нередко обнаруживают гиперплазию клеток ост­ровков Лангерганса, нефрогенную бласто- му, резкое увеличение клеток и ядер в над­почечниках

Лечение синдрома Беквита-Видемана носит симптоматический характер и на­правлено, в основном, на стимуляцию нер- вно-психического развития и иммунного статуса больных

С целью профилактики развития зло­качественных новообразований необхо­димо оберегать больных от неблагопри­ятных воздействий внешней среды стро­го запрещены профессии, связанные с радиацией и химическими веществами, противопоказано проживание в районах с повышенным радиационным фоном и вы­сокой инсоляцией Показан также стро­гий контроль за назначением цитостати- ческих препаратов и ионизирующего об­лучения

Источник

СИНДРОМ СЕККЕЛЯ

Актуальность. Низкорослость (нанизм) – достаточно часто встречающийся симптом различных наследственных, врождённых и приобретённых заболеваний детского возраста. Одним из примеров таких заболеваний является синдром Секкеля (сочетание карликовости с «птицеголовостью», микроцефалическая примордиальная карликовость I типа), в основе которого лежат мутации различных генов.

Цель: изучить развитие болезниСеккеля, ее этиологию, частоту встречаемости и

патогенез, а также лечение.

Задачи:

1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни

2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни

3) Рассмотреть лечение болезни

Этиология и встречаемость

Впервые синдром описали Тревор Манн и Александр Рассел в 1959 году. Гельмут Секкель в 1960 году опубликовал статью, в которой привёл результаты обследования двух собственных пациентов и литературные данные о 24 больных, имевших сходные клинические проявления, а термины «птицеголовая карликовость» и «наноцефалия» принадлежат Рудольфу Вирхову.

Частота встречаемости в популяции составляет 1:10 000 случаев. Согласно генетическим данным, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Описано 9 форм заболевания)

Развитие синдрома Секкеля 1 связывают с мутацией в гене ATR, локализованном на хромосоме 3q23. Ген является важнейшим регулятором геномной целостности, контролирует и координирует ДНК-репликацию. Поломки в гене ATR приводят к нарушению клеточного цикла и появлению нестабильности хрупких хромосомных участков, что связывают с развитием фенотипа синдрома Секкеля 1. Мутации в гене АТR отвечают также за развитие атаксии-телеангиэктазии и семейных форм рака.

Дети с синдромом Секкеля рождаются с выраженной внутриутробной гипоплазией: средняя масса тела доношенных новорождённых составляет 1600-1700 г, длина тела – 40-45 см. В последующие годы сохраняется пропорциональная низкорослость, чаще значительная, масса тела соответствует росту.

Патогенез

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на клинических проявлениях. В пренатальной диагностике основную роль играет ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить гипоплазию плода, микроцефалию, аномалии развития конечностей, черепно-лицевые аномалии. При данном синдроме возможно перенашивание беременности.

Лечение

Список литературы

Источник

Лечение в Италии

(925) 50 254 50

Заболевание, по всей вероятности, было известно давно, так как термины «птицеголовая карликовость» и «наноцефалия» принадлежат Н.Зеске в 1960 г. опубликовал статью, в которой привел результаты обследования двух собственных пациентов и литературные данные о 24 больных, имевших сходные клинические проявления

Хромосомная нестабильность и недопроизводство всех типов клеток крови (панцитопения) отмечаются у некоторых пациентов. Это заболевание является генетическим. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром Секкеля является неоднородным генетическим заболеванием, которое может быть связано с мутациями в генах, расположенных на хромосомах 3 и 18.

Следует отличать синдрос Секкеля от другиз заболеваний с низкорослостью. Для этого проводится дифференциальная диагностика при характерных дополнительных симптомах.

Низкая масса тела при рождении в случае доношенной беременности, внутриутробная задержка роста. Этот частый симптом свидетельствует о наличии генетически обусловленного снижения потенции роста тканей, недостаточности плаценты или же нарушений роста во внутриутробном периоде токсического или воспалительного генеза. Если отсутствует дополнительная симптоматика и вместе с тем имеющуюся клиническую картину нельзя отнести к какому-либо определенному заболеванию, говорят о примордиальной низкорослости. При отсутствии других симптомов последняя описывается как семейное заболевание.

В спорадических случаях следует думать о необратимом внутриутробном повреждении редупликационного потенциала клеток неизвестным патогенным фактором. При чисто примордиальной низкорослости дифференцировка скелета соответствует хронологическому возрасту.

Очень короткие конечности (увеличенное отношение верхнего сегмента к нижнему). К этой группе прежде всего относятся заболевания скелета, обусловленные поражением эпифизов и метафизов. При дифференциальной диагностике обязательно следует подумать об атиреозе или тяжелом гипотиреозе (особенно учитывая возможности их лечения). Фосфатный диабет также может сопровождаться легкой диспропорциональной низкорослостью с преобладанием верхнего сегмента. Пропорции могут существенно меняться в процессе роста. Здесь представлены сведения о пациентах старшего детского и юношеского возраста в соответствии с обобщением Спрангера.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Источник