синдром вильямса код по мкб 10 у детей

Синдром Вильямса-Кемпбелла

Синдром Вильямса-Кемпбелла – это редкая врождённая патология дыхательной системы, обусловленная недоразвитием хрящей бронхов от 2 до 8 генераций, характеризующаяся отсутствием тонуса их стенки, дискинезией и нарушением дренажной функции. Проявляется частыми рецидивирующими воспалительными и нагноительными процессами лёгких, бронхиальной обструкцией. Диагностируется с помощью рентгенологических методов исследования лёгких, КТ и бронхоскопии. Терапевтические мероприятия направлены на борьбу с инфекцией, улучшение бронхиальной проходимости. Назначаются антибиотики, бронхо- и муколитики, ингаляционные кортикостероиды.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Вильямса-Кемпбелла (баллонирующих бронхоэктазов) является редким пороком развития бронхолёгочной системы. Впервые был описан в 1960 году на основании многолетних наблюдений австралийских врачей Г. Вильямса и П. Кемпбелла за детьми, страдающими хроническими болезнями органов дыхания. Встречается у 2% пациентов, получающих лечение в отделении детской пульмонологии по поводу таких заболеваний. Приблизительно у 15% из них ошибочно диагностируется бронхиальная астма. Заболевание, как правило, выявляется в раннем детском возрасте, очень редко впервые обнаруживается у взрослых. Мальчики болеют чаще девочек. Патологические изменения в стенках воздухоносных путей обычно бывают двусторонними, односторонний процесс наблюдается редко.

Причины

Причины заболевания не установлены. Предположительно, данный синдром является генетической патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. В пользу этой теории говорит однотипность поражения хрящей дистальных бронхов, отсутствие других патологических изменений в стенке респираторного тракта, сочетание порока с врождёнными аномалиями других органов и систем. Описано несколько случаев наблюдения баллонирующих бронхоэктазов у родных братьев, однако, ген, отвечающий за формирование подобных изменений, пока не найден. Считается, что синдром Вильямса-Кемпбелла и лобарная эмфизема являются разными проявлениями одного и того же процесса – неправильного развития хрящевого каркаса воздухоносных путей.

Патогенез

Для данного порока бронхолёгочной системы характерно поражение бронхов среднего калибра. Хрящевые кольца на этом участке трахеобронхиального дерева отсутствуют или недоразвиты. Дистальнее и проксимальнее патологически изменённых органов бронхи имеют нормальное строение. Из-за дефекта хрящевого каркаса бронхиальная стенка утрачивает тонус, становится мягкой, податливой, что приводит к гипотонической дискинезии.

Во время вдоха такие бронхи значительно расширяются, во время выдоха спадаются. Страдает дренажная функция респираторного тракта, мокрота застаивается, образуются мешотчатые «баллонирующие» бронхоэктазы. Их содержимое легко и быстро инфицируется патогенными и условно патогенными микроорганизмами, возникает очаг хронического гнойного воспаления. В нижних отделах лёгких формируются воздушные буллы.

Симптомы

Болезнь манифестирует в раннем детстве на фоне респираторной инфекции. У младенца значительно повышается температура тела, появляется сухой кашель, впоследствии быстро сменяющийся влажным. Характерно шумное свистящее на выдохе (стридорозное) дыхание. Обращает на себя внимание выраженная одышка. Частота дыхательных движений может достигать 90 за 1 минуту. Кожа в области носогубного треугольника приобретает синюшный оттенок. Цианоз становится более выраженным во время сосания или плача ребёнка. Аппетит заметно снижается. Младенец вяло сосёт, отказывается от питья.

На данном этапе заподозрить синдром Вильямса-Кемпбелла сложно, врачи обычно диагностируют пневмонию или острый обструктивный бронхит. На фоне антибактериальной терапии наступает значительное улучшение состояния ребёнка. Через некоторое время воспалительный процесс бронхолёгочной системы рецидивирует. Частота рецидивов может достигать двух, трёх и более раз в течение года. Больной ребёнок отстаёт от сверстников в физическом развитии. Грудная клетка деформируется – становится бочкообразной, грудина выступает вперёд в виде горба или киля. Характерно утолщение дистальных фаланг пальцев конечностей по типу барабанных палочек, ногти приобретают вид «часовых стёкол».

Дети часто наблюдаются у пульмонолога по поводу хронического бронхита, ХОБЛ или бронхиальной астмы. Бронхопульмональная патология протекает тяжело. У детей старшего возраста и взрослых присутствует постоянная смешанная или экспираторная одышка, кашель с мокротой, приобретающей гнойный характер в периоды обострений. Эпизоды резкой обструкции бронхов возникают на фоне инфекции верхних дыхательных путей, при физической нагрузке. Развивается хроническое лёгочное сердце. Пациента беспокоит тахикардия, нарушения сердечного ритма. Появляются обусловленные гепатомегалией ноющие боли и ощущение тяжести в правом подреберье.

Осложнения

Синдром Вильямса-Кемпбелла практически всегда осложняется лёгочно-сердечной недостаточностью, которая приводит к ранней инвалидизации и гибели пациента. Другим, менее частым грозным последствием данного врождённого порока является вторичный амилоидоз, развивающийся на фоне хронического нагноительного процесса. Из-за присутствия воздушных булл в лёгочной ткани в некоторых случаях возникает спонтанный пневмоторакс. Изредка формируются солитарные или множественные абсцессы лёгких.

Диагностика

Диагностический поиск осуществляют детские пульмонологи. При сборе анамнеза врач уточняет, в каком возрасте появились первые признаки хронического бронхолёгочного заболевания, есть ли другие врожденные аномалии. При осмотре выявляется акроцианоз или диффузный синюшный оттенок кожи, эмфизематозная бочкообразная грудная клетка с горбовидной или килевидной деформацией грудины, признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии. Окончательный диагноз устанавливается на основании следующих данных:

Лечение синдрома Вильямса-Кемпбелла

Основные терапевтические мероприятия при синдроме баллонирующих бронхоэктазов направлены на улучшение вентиляционной функции воздухоносных путей, предупреждение и купирование инфекционных процессов. В целях восстановления проходимости дыхательных путей назначаются бета-агонисты короткого и пролонгированного действия, холинолитики или их комбинации. В качестве топических противовоспалительных препаратов применяются ингаляционные кортикостероиды. Для улучшения отхождения мокроты используются муколитики и отхаркивающие средства. Пациентам рекомендованы массаж грудной клетки, дыхательная гимнастика и постуральный дренаж.

Тяжёлое инфекционное обострение хронического воспалительного процесса является показанием для госпитализации больного в отделение пульмонологии. Назначаются антибиотики широкого спектра действия с учётом чувствительности присутствующей в мокроте микрофлоры. При выраженной гипоксемии осуществляется неинвазивная кислородотерапия. Выполняются санационные бронхоскопии. Хирургические вмешательства возможны у пациентов с односторонним процессом, немногочисленными, локализованными в пределах одной доли бронхоэктазами. Единичные попытки трансплантации лёгких при этой патологии не увенчались успехом.

Прогноз и профилактика.

Прогноз при данном заболевании всегда серьёзный. Адекватные лечебные мероприятия помогают замедлить прогрессирование патологического процесса. Появление признаков дыхательно-сердечной недостаточности является прогностически неблагоприятным. Осложнённый лёгочным сердцем синдром Вильямса-Кемпбелла приводит к инвалидности и смерти больного. Первичная профилактика болезни не разработана. Вторичные превентивные меры направлены на снижение частоты обострений и сводятся к тщательному соблюдению врачебных рекомендаций.

Источник

Другие уточненные врожденные аномалии

Рубрика МКБ-10: Q89.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: делеция 7q11.23, моносомии 7q11.23, синдром Вильямса-Бойрена

Синдром Вильямса является редким генетическим мультисистемным психомоторным расстройством. Проявляется характерной внешностью, пороками сердца (чаще всего надклапанный аортальный стеноз), патологиями общего и когнитивного развития, а также дефектами соединительной ткани (например, повышенная эластичность суставов).

Этиология и патогенез [ править ]

У 90% больных выявляются мутации гена эластина на 7q11.23. Эти мутации служат причиной сосудистых аномалий и дефектов соединительной ткани, но не имеют отношения к гиперкальциемии и умственной отсталости. Большинство случаев спорадические.

При синдроме Вильямса значительно повышены чувствительность тканей-мишеней к 1,25(OH)₂D₃ и уровень 1,25(OH)₂D₃ в сыворотке. Гиперкальциемия обусловлена усилением всасывания кальция в кишечнике.

Клинические проявления [ править ]

Самые характерные признаки синдрома Вильямса: лицо эльфа (см. рис. 26.2), надклапанный стеноз аорты и стеноз периферических ветвей легочной артерии, задержка психического развития. У детей старшего возраста и взрослых отмечаются умственная отсталость, нарушения речи и когнитивных функций. У некоторых больных наблюдаются поражения соединительной ткани. Установлено, что гиперкальциемия в грудном возрасте не является причиной умственной отсталости.

Другие уточненные врожденные аномалии: Диагностика [ править ]

а. Триада клинических признаков:

б. Гиперкальциемия (проявляется в грудном возрасте и исчезает после 1 года).

в. Гиперкальциемия усиливается при добавлении к пище витамина D.

г. Уровень 1,25(OH)₂D₃ в сыворотке повышен; уровень 25(OH)D₃ нормальный.

д. Разрабатываются методы молекулярно-генетической диагностики синдрома Вильямса (ПЦР с последующей гибридизацией с сайт-специфичными олигонуклеотидами; флюоресцентная гибридизация in situ).

Дифференциальный диагноз [ править ]

Другие уточненные врожденные аномалии: Лечение [ править ]

а. Ограничивают потребление кальция до 400 мг/сут.

б. Не допускают передозировки витамина D.

в. При тяжелой гиперкальциемии назначают глюкокортикоиды, например гидрокортизон, 10 мг/кг/сут.

Гиперкальциемия обычно проходит в возрасте от 9 до 18 мес, поэтому периодически определяют уровень кальция в сыворотке и оценивают необходимость продолжения лечения.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Cambridge: Blackwell, 1990.

2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (2nd ed). New York: Churchill Livingstone, 1990.

3. Gorlin RJ, et al. Syndromes of the Head and Neck (3rd ed). New York: Oxford University Press, 1990.

4. Hall JG, et al. Handbook of Normal Physical Measurements. New York: Oxford University Press, 1989.

5. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (4th ed). In M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.

6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (10th ed.). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.

7. Rimoin DL. Disorders of the Endocrine Glands. In AA Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of the Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: The Association for Clinical Chemistry, 1983.

8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias (3rd ed). Chicago: Yearbook, 1990.

9. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problems and Approaches (2nd ed). New York: Springer, 1986.

10. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes—A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.

11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.

Источник

Синдром вильямса код по мкб 10 у детей

Синдром Вильямса (Вильямса-Бойрена) включает проблемы с питанием, транзиторную гиперкальциурию, специфические аномалии лица, лицевых костей и черепа («лицо эльфа») и различные варианты стенозов крупных кровеносных сосудов (в частности аорты).

Заболевание сочетается с генетическим синдромом, развивающимся в результате делеции определяющего участка 7q1.23, включающего несколько генов, в частности, ген эластина, повреждение которого приводит к большинству проявлений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы и гортани (Lowery et al, 1995; Nickerson et al., 1995, Vaux et al., 2003). Явная корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует (Wang et al., 1999). Большая часть случаев имеет спорадический характер, хотя отмечаются случаи доминантной передачи. Другие проявления синдрома могут быть вызваны поражением соседних генов. Возможна диагностика с использованием FISH-метода (Borg et al., 1995).

Изучение частоты среди населения в целом никогда не проводилось, по примерным оценкам распространенность синдрома составляет около 1 на 10000 новорожденных. Зарегистрировано более 200 случаев заболевания. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1.

Клинические проявления разнообразны. Полностью выраженный синдром включает надклапанный аортальный стеноз, множественные стенозы периферических ветвей легочной артерии, «лицо эльфа», низкий рост, задержку умственного развития, характерные мальформации зубов и младенческую гиперкальциемию (Morris et al., 1988). У некоторых пациентов имеются признаки более распространенного поражения сосудов почечных и/или сонных и мозговых артерий (Ardinger et al., 1994). Примерно у половины пациентов возможна эпилепсия, большинство пациентов испытывает затруднения с крупной и мелкой моторикой, оральными двигательными навыками и функциями мозжечка (Trauner et al., 1989). У многих пациентов развиваются контрактуры суставов (Kaplan et al, 1989). Зарегистрирована взаимосвязь с мальформацией Киари 1 типа (Pober и Filiano, 1995).

Часто встречаются неполные формы с преобладанием проявлений со стороны сердца, метаболических отклонений (гиперкальцемии) или дисморфий. Предполагается, что синдром Вильямса наследуется аутосом-но-доминантным путем (Morris et al., 1993), но многие случаи являются спорадическими. Считается, что механизм развития гиперкальциемии не связан с высокой концентрацией 1,25-дигидрокси-витамина D в плазме (Kruse et al., 1992). Для многих пациентов характерен специфический психологический профиль с затруднениями речи и слухового восприятия (Meyerson и Frank, 1987; Crisco et al., 1988; Udwin и Dennis, 1995).

Приблизительно у 80% детей с синдромом Вильямса выявляются критерии как минимум одного психиатрического заболевания, чаще всего синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и тревожного расстройства (Leyfer et al., 2006). В ходе исследований был идентифицирован специфический поведенческий фенотип (Udwin et al., 1987; Udwin, 1990). В течение первых двух лет жизни часты серьезные проблемы с питанием, дети могут казаться капризными и иметь проблемы со сном. В дальнейшем отмечается замедление общего развития.

Некоторые дети с синдромом Вильямса демонстрируют аутистическое поведение в возрасте приблизительно до пяти лет. У небольшого количества данных детей выявляются все критерии аутистического нарушения/детского аутизма, но обычно в дальнейшем дети обретают нормальные социальные и коммуникативные навыки. К шестилетнему возрасту формируются типичные для синдрома Вильямса поведенческие/эмоциональные профили. Уровень интеллекта обычно слегка или умеренно снижен, но в некоторых случаях присутствует серьезная/глубокая умственная отсталость и еще реже встречается интеллектуальный уровень нижней границы нормы (Howlin и Udwin, 2006). Поверхностные речевые навыки обычно развиты относительно хорошо, а наиболее типичным проявлением служит умение втянуть собеседника в ничего не значащий разговор в якобы беззаботной манере.

Многословные вопросы повторяются настолько дружелюбно, что поначалу не вызывают раздражения своим однообразием. Предпосылкой такой поверхностной общительности обычно являются навязчивая тревожность и одержимость определенными идеями и эмоциональные проблемы, граничащие с хроническим тревожным состоянием. Обычно у пациентов имеются выраженные проблемы зрительного восприятия, но они могут эффективно маскироваться болтливостью. Тем не менее, в конечном счете, проблемы с учебой становятся все более явными.

В ходе исследований взрослых пациентов с синдромом Вильямса (Udwin et al.) было продемонстрировано, что многие поведенческие и эмоциональные проблемы детского и подросткового возраста сохраняются и во взрослой жизни. В таблице ниже приведена частота различных отклонений у детей и взрослых с синдромом Вильямса.

Необходимо обеспечить родителей современной информацией, касающейся типичных психологических проблем, встречающихся у большинства (или у всех) детей с данным синдромом. Это может существенно снизить чувство вины у родителей, полагающих, что они сами способствовали развитию характерного стиля поведения.

Проблемы сна и тревожные состояния больных детей иногда могут потребовать как минимум краткосрочного фармакологического лечения. Бензодиазепины должны применяться с осторожностью, так как они могут вызывать агрессивное поведение, а в редких случаях и привыкание. Иногда эффективно применение кломипрамина (10-75 мг для детей в возрасте до 12 лет, 25-150 мг для подростков).

Целесообразны специальные методики, включая инструктаж детей/подростков о невозможности попыток общения с незнакомцами на улице и задавания им множества вопросов. Для детей с проблемами в обучении часто необходимо посещение класса. Учителя должны быть информированы об эмоциональных/поведенческих особенностях детей с синдромом Вильямса; данное обстоятельство часто может значительно облегчить жизнь ребенка, семьи и учителя.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018

Источник

Врожденные пороки развития легких у детей

Общая информация

Краткое описание

Врожденные пороки развития легких (ВПРЛ) – это стойкие морфологические изменения легких и бронхов, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или, иногда, после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов [1,5].

Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские пульмонологи.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация