что такое синдром штурге вебера
Синдром Штурге-Вебера
«ПОЦЕЛУЙ АНГЕЛА» ИЛИ КОРОТКО О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА
Большинство родимых пятен безопасны для ребенка, включая одиночные багрово красные пятна (так называемый «поцелуй ангела»), однако до четверти детей, имеющих такую метку, страдают синдромом Штурге-Вебера. Многие из больных с синдромом Штурге-Вебера вполне успешные в жизни. В то же время, синдром Штурге-Вебера может сопровождаться неврологическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, симптоматической эпилепсии.
Что такое синдром Штурге-Вебера?
Психоневрологические осложнения
Шифр заболевания в базе данных наследственных заболеваний человека MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, англ.).
Как часто встречается синдром Штурге-Вебера?
Это достаточно редкое заболевание (1 на 50 000), которое одинаково часто встречается, как у мальчиков, так и у девочек.
Сколько всего людей с синдромом Штурге-Вебера в целом в мире и в нашей стране, в частности, неизвестно. Частота встречаемости этого заболевания варьирует в достаточно широком диапазоне – от 1 на 40 000 до 1 на 400000 человек в популяции.
Какова причина развития синдрома Штурге-Вебера?
Развитие синдрома Штурге-Вебера обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых 2-х месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.
Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q.
Так в 2002 году было показано, что мутация (парацентрическая инверсия на хромосоме 4q) встречается приблизительно в 40% клеток оболочек головного мозга и более чем в 50% клеток в области «пламенеющего невуса» винного цвета на коже лица или головы.
Каков риск наследования синдрома Штурге-Вебера?
Риск наследования данного заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (так называемые мутации de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.
Каковы клинические проявления синдрома Штурге-Вебера?
Это заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и центральной нервной системы (головного мозга), а также органа зрения (глаза).
В чем заключается поражение головного мозга?
При этом заболевании отмечается патологически расширенная сеть сосудов, чаще расположенная в зоне иннервации тройничного (тригеминального) нерва. Следует помнить, что тройничный нерв иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки. Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне, где расположено пятно на лице. При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегревании на открытом солнце или в бане) возможно раздражение коры (серого вещества) головного мозга, что обусловливает развитие эпилептических приступов.
Неврологические проявления синдрома Штурге-Вебера различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях.
Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается при синдроме Штурге-Вебера вследствие нарушения оттока из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных.
С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных с синдромом Штурге-Вебера, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (70-75%).
Умственная отсталость не является обязательным симптомом синдрома Штурге-Вебера, а является следствием повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые все же произошли, и поздно диагностированной и фармакорезистентной симптоматической эпилепсии, если таковая развилась. Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом и в дальнейшем.
Важно помнить, что назначение сосудистых препаратов, которые достаточно часто необоснованно назначаются детям первых лет жизни в участковых детских поликлиниках, не показано при синдроме Штурге-Вебера.
Какая патология глаза возможна при синдроме Штурге-Вебера?
Синдром Штурге-Вебера часто сопровождается развитием глаукомы в любом возрасте. Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждается в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога.
Глазное дно пациента с пятном цвета портвейна на лице (синдромом Штурге-Вебера), осложненным окклюзией центральной вены сетчатки, диффузной хориоидальной гемангиомой сетчатки, глаукомой [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL]
Какие методы диагностики показаны при синдроме Штурге-Вебера?
К методам обследования при данном заболевании относятся:
МРТ головного мозга с контрастированием у больного с синдромом Штурге-Вебера: пиальный лептоменингеальный венозный ангиоматоз, гемиатрофия большого полушария на стороне венозных мальформаций. Клинически у пациента пятно цвета портвейна на лице в зоне иннервации тройничного нерва (на стороне выявленных МРТ-изменений) и эпилептические приступы
Диспансеризация пациентов с синдромом Штурге-Вебера
Люди, страдающие синдромом Штурге-Вебера, должны наблюдаться мультидисциплинарной командой врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, куда входят:
В таком случае рекомендуем Вам познакомиться с Полезными статьями, подготовленными сотрудниками Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники Красноярского государственного медицинского университета им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, которые имеют практический опыт ведения пациентов с данной патологией.
Кроме того, Вы можете обратиться на очную консультацию к специалистам нашего центра.
1Автор:
Наталья Алексеевна Шнайдер, д.м.н., профессор, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования КрасГМУ им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Полезные ссылки:
© Все права защищены. Ссылка на авторов и источник обязательна
Синдром Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами. В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию. Прогноз во многих случаях неблагоприятный.
Общие сведения
Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.
Причины синдрома Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).
Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.
Симптомы синдрома Стерджа-Вебера
Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании. В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации. По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.
От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек. Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.
Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.
Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера. Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.
При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).
Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.
Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера
В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.
Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.
Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.
К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.
Что такое синдром штурге вебера
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Морозовская детская городская клиническая больница
Синдром Штурге—Вебера у детей. Особенности клиники, диагностики и подходов к терапии пароксизмальных состояний на примере трех клинических наблюдений
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(11-2): 55-64
Щедеркина И. О., Лившиц М. И., Кузьмина Е. В., Селиверстова Е. В., Кессель А. Е., Петряйкина Е. Е. Синдром Штурге—Вебера у детей. Особенности клиники, диагностики и подходов к терапии пароксизмальных состояний на примере трех клинических наблюдений. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(11-2):55-64.
Shchederkina I O, Livshtz M I, Kuzmina E V, Seliverstova E V, Kessel A E, Petriaĭkina E E. Sturge—Weber syndrome in children. Clinical features, diagnosis and approaches to therapy on the example of three clinical cases. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2019;119(11-2):55-64.
https://doi.org/10.17116/jnevro201911911255
Синдром Штурге—Вебера (СШВ) относится к группе факомотозов и характеризуется сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Клиническое течение заболевания отличается большим разнообразием. СШВ вызывает особый интерес в практике детской неврологии и нейрохирургии, поскольку в 72—90% случаев приводит к развитию эпилепсии. Определенные трудности при СВШ представляет дифференциальная диагностика эпилептических приступов и инсультоподобных состояний. В статье приведены 3 клинических наблюдения пациентов с СШВ разного возраста, имевших эпилептические приступы и транзиторные ишемические атаки.
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Центр по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Морозовская детская городская клиническая больница
Синдром Штурге—Вебера (СШВ), или энцефалотригеминальный ангиоматоз, относится к группе факоматозов (греч. phakos — чечевица, родимое пятно), наследственных прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Этиология заболевания до конца не изучена, хотя имеются данные о связи СШВ с соматической мутацией в гене GNAQ в 9 хромосоме [1].
В 1879 г. W. Sturge [2] впервые объединил изменения на коже в виде «винных пятен» с имеющимися у пациентов неврологическими симптомами, а в 1922 г. F. Weber [3] описал рентгенологические особенности заболевания, включая внутричерепные кальцификаты у пациента с телеангиэктатическим невусом, буфтальмом и гемипарезом. Термин «синдром Штурге—Вебера» был введен Х. Бергстрандтом в 1935 г. в дань уважения двум исследователям [4].
Частота СШВ, по разным данным [5, 6], составляет от 1 случая на 20 000—50 000 детей.
В то время как пятна цвета портвейна являются наиболее распространенным пороком развития сосудов лица и встречаются у 0,3% новорожденных с соотношением полов примерно 1:1 [7], общий риск развития СШВ при наличии того или иного порока развития сосудов лица составляет примерно 8%. Винные пятна, затрагивающие всю зону иннервации V1 (глазное деление тройничного нерва), с высокой долей вероятности (78%) предсказывают присоединение неврологических и/или глазных расстройств, в то время как риск развития глазных и/или неврологических расстройств с частичным вовлечением V1 оценивается примерно в 26% [8]. В 52% случаев в дополнение к винным пятнам на коже лица присоединяются пятна, локализующиеся на других частях тела [9].
Энцефалофациальный тригеминальный ангиоматоз делится на три разновидности по локализации патологического процесса, т. е. по наличию изолированных ангиом на лице при условии невовлеченности коры головного мозга либо при достоверных рентгенологических признаках повреждения коры, но отсутствии видимых изменений на лице.
Для классификации используется шкала Roach [10]:
1) тип I — лицевые и лептоменингеальные ангиомы одновременно; может сопровождаться глаукомой (классический вариант СШВ);
2) тип II — только ангиоматоз на лице (без вовлечения ЦНС); может сопровождаться глаукомой;
3) тип III — изолированные лептоменингеальные ангиомы; обычно не сопровождается глаукомой.
Клинические симптомы и течение СШВ отличаются большим разнообразием, однако к числу доминирующих симптомов, помимо кожных проявлений, относятся: судорожные приступы, инсультоподобные (stroke-like) пароксизмы, гемипарез, головные боли, поведенческие отклонения, задержка умственного развития и снижение зрения [11]. Проявления со стороны ЦНС зависят от возраста. В младенчестве начальные симптомы при СШВ включают эпилепсию, гемипарез и инсультоподобные приступы. В школьном возрасте становятся более заметными головная боль, трудности в учебе и поведении. В подростковом возрасте и у взрослых присоединяются психические заболевания (депрессия). Эпилепсия и инсультоподобные приступы могут продолжаться в течение всей жизни.
Особый интерес в практике детской неврологии и нейрохирургии СШВ представляет из-за развития у пациентов эпилепсии, по разным данным, в 72—90% случаев [12]. Кроме того, у 60% из этих пациентов судороги не купируются медикаментозным лечением и, как следствие, больным показано хирургическое лечение.
Первичные приступы развиваются в возрасте до 1 года у 75% больных детей, у 86% — к 2 годам, у 95% — до 5 лет [13]. Примерно у 30% детей судороги дебютируют во время заболевания с фебрильной температурой, при этом у большинства больных на протяжении всей жизни отмечается предрасположенность к развитию приступов во время лихорадки, часто приводящие к развитию эпилептического статуса (ЭС) [14]. В литературе встречаются рекомендации по применению интерметтирующей терапии бензодиазепинами в период фебрильной лихорадки для профилактики ЭС, как при синдроме Драве. При СШВ развиваются чаще всего фокальные моторные приступы, которые могут привести к вторичной генерализации. У ряда больных появляются первичные генерализованные тонико-клонические судороги, хотя более чем у ½ из них имеют место и простые парциальные приступы [14]. Описываются как специфичные для СШВ и приступы в виде апноэ, особенно при вовлечении перисильвиарного региона и амигдалы [15]. Серийное, кластерное течение приступов, сменяющееся периодом ремиссии, характерно для СШВ и отмечается в 40% случаев [16]. ЭС часто регистрируется при синдроме, причем в клинической картине в этих случаях преобладает выраженная длительная слабость в половине тела, сопровождаемая выпадением новых полей зрения. Такое состояние может длиться довольно долго, от нескольких суток до нескольких месяцев и зачастую воспринимается как проявление инсульта. Подобная симптоматика, безусловно, может быть и провлением ишемии в коре головного мозга, поэтому важным исследованием, позволяющим верифицировать природу приступов и облегчить подход к медикаментозной терапии, является электроэнцефалография (ЭЭГ). Запись ЭЭГ во время эпизодов слабости позволяет выявить фокальные очаги замедления нормального ритма клеток коры, однако не регистрирует характерной эпилептиформной активности.
Вследствие высокого риска судорог при СШВ и их потенциально негативного воздействия на развивающийся головной мозг в раннем возрасте некоторыми специалистами рассматривается вопрос о превентивной противосудорожной терапии.
У части пациентов заболевание может дебютировать с серии судорожных приступов, при этом впоследствии никак не проявляться в течение нескольких месяцев и даже лет, даже без медикаментозного контроля. Случаи СШВ, когда серии судорожных состояний сменяются длительным периодом ремиссии, необязательно являются показателем злокачественного течения болезни и влияют лишь на определенные трудности при подборе противосудорожной терапии и выявлении показаний к своевременному выполнению хирургического вмешательства [15].
Раннее начало приступов [17], высокая частота судорог [18], двустороннее вовлечение головного мозга [19] ассоциируются с плохим когнитивным исходом.
По данным некоторых авторов [20], задержка психомоторного развития более характерна для детей, у которых приступы дебютировали в возрасте до 2 лет, либо для пациентов, у которых на фоне приема противосудорожных препаратов не удается добиться полного контроля судорожных приступов, что выводит эпилепсию на первый план как основной патогенетический фактор развития умственного отставания.
Помимо судорожных состояний и задержки психомоторного развития, одним из важных и часто выраженных симптомов, характерных для СШВ, является наличие головных болей, которые часто манифестируют в виде мигренеподобных приступов. В некоторых случаях мигренеподобные головные боли с длительной аурой могут быть единственным проявлением заболевания. Примерно 28% детей с СШВ страдают от головных болей, имеющих все клинические характеристики мигрени. Распространенность мигрени у детей до 10 лет сравнительно выше, чем у популяции в целом и составляет 31% против 5% [21, 22]. Нейровизуализация в периоды разгара клинической симптоматики может показать проявления гипоперфузии, повышенного метаболизма и венозного застоя в пораженных областях. При этом выявленные изменения могут полностью исчезать вместе с регрессией головной боли. ЭЭГ в таких случаях позволяет зарегистрировать выраженное замедление ритма при отсутствии какой-либо эпилептиформной активности [22, 23].
Инсультоподобные (stroke-like) эпизоды также встречаются у пациентов с СШВ. Они обычно выступают в виде транзиторных эпизодов гемипареза или дефекта зрительных полей и часто трудно дифференциируются от судорог. Основной механизм, лежащий в основе stroke-like недостаточно понятен, тем не менее отдельные исследователи полагают, что они возникают вследствие транзиторной ишемии коры в зоне мальформации лептоменигеальных капилляров, а изменение церебральной гемодинамики является триггером для феномена распространяющейся корковой депрессии в регионе около измененных сосудов и кальцификатов. Повторные тромбозы также рассматриваются как потенциальные причины инсультоподобных приступов [24]. Основываясь на этих предположениях, ряд исследователей [25, 26] рекомендуют применять при СШВ профилактическую терапию с использованием низких доз аспирина 3—5 мг/кг/сут как способ для уменьшения тяжести и предотвращения stroke-like, а также для улучшения психического развития. Однако в настоящее время нет достаточного количества проспективных контролируемых исследований по эффективности аспирина в профилактике инсультоподобных приступов и оценке его побочных эффектов при СШВ. Маленькие дети особенно предрасположены к развитию инсультоподобных состояний после легкой черепно-мозговой травмы [27]. Принимая этот факт во внимание, родителям детей, больных СШВ, настоятельно не рекомендуется вовлекать их в любые виды физической активности, которые в конечном итоге могут стать причиной получения ребенком травмы.
Несмотря на довольно яркую клиническую картину заболевания и кажущуюся простоту выявления СШВ, основополагающими при постановке диагноза являются инструментальные методы обследования.
На сегодняшний день имеется несколько основных методов нейровизуализации, для каждого из которых характерны свои особенности в отношении возможности обнаружения тех или иных проявлений СШВ.
Типичными находками при КТ являются [28]: плотные внутричерепные кальцификаты, повторяющие форму борозд и извилин, которые чаще всего затрагивают теменно-затылочные участки коры и/или сосудистое сплетение (причем эта картина обычно отсутствует в раннем возрасте); диффузные очаги гипотрофии белого вещества мозга как в поверхностных, так и в глубоких слоях, преимущественно обусловленные микрокальцификатами; усиление сигнала с резким контрастированием борозд и извилин, очагов ангиоматоза в мягкой мозговой оболочке в пораженном полушарии головного мозга при введении контрастного вещества; атрофия коры, развивающаяся вследствие феномена «обкрадывания» пораженными ангиоматозом участками близлежащих корковых структур; чрезмерное утолщение костей свода черепа.
МРТ является «золотым стандартом» при обследовании пациентов с подозрением на наличие СШВ. Лептоменингеальное накопление контраста на Т1-взвешенных изображениях (ВИ) считается одним из наиболее важных признаков, позволяющих определить характерные сосудистые изменения, в то же время его отсутствие необязательно исключает диагноз [29]. Отличительными особенностями болезни при МРТ можно считать: глиозные изменения белого вещества головного мозга в Т2-режиме (в зависимости от времени их появления, они могут выглядеть как гипер- и гиподенсивные очаги); атрофия коры головного мозга также хорошо заметна и проявляется в выраженном расширении субарахноидальных пространств и компенсаторном расширении ипсилатерального бокового желудочка [28]; очаги кальцификации, наблюдаемые в конвекситальных поверхностях полушарий; отсутствие поверхностных корковых вен при МР-ангиографии, сопровождаемое сниженным заполнением верхнего сагиттального или поперечного синусов, расширение, извилистый ход, а иногда и вовсе измененная анатомия глубоких дренажных и корковых вен [30, 31]; перфузионные МРТ-снимки указывают на гипоперфузию в участках коры головного мозга, соответствующих ангиоматозным изменениям, при этом позволяют выявить изменения, проявляющиеся как в артериальную фазу, так и в венозную; в DWI-режиме отмечаются незначительные гиперинтенсивные изменения в пораженных участках, связанные с внеклеточным накоплением молекул воды, как результат долговременного повреждения паренхимы головного мозга и гибели нервных клеток [32].
Лечение пациентов с СШВ представляет определенные трудности, связанные с разнообразием клинической картины, разным возрастом больных к периоду манифестации заболевания и, к сожалению, имеет лишь симптоматический характер.
Своевременное обращение к дерматологу позволяет предотвратить прогрессирующее развитие кожных невусов. Лазерная терапия в таких случаях является методом выбора и позволяет бороться с изменениями на коже, что делает более благоприятным прогноз относительно социальной адаптации больного и, кроме того, является средством профилактики развития вторичных изменений на участках кожи, пораженных патологическим процессом [33].
Основной целью терапии при СШВ является контроль над эпилептическими приступами. Медикаментозный контроль приступов и приступоподобных состояний — ключ к предотвращению развития неврологического дефицита у больных. В связи с этим давно поднимается вопрос о профилактическом применении противосудорожных препаратов в качестве средства предотвращения развития умственной отсталости [34]. Однако вариативность в клиническом течении заболевания и отсутствие соответствующих доказательных исследований пока не позволили внедрить профилактический прием антиконвульсантов в практику.
Считается, что предотвратить развитие приступов и приступоподобных состояний и приостановить развитие неврологического дефицита может активное лечение острых респираторных инфекций, сопровождаемое удовлетворительной оксигенацией, потреблением влаги и контролем температуры тела. Раннее выявление и лечение железодефицитной анемии — также простой и достаточно эффективный метод предотвращения развития приступов.
В качестве основного метода терапии СШВ используются антиконвульсанты. Прогрессирование заболевания на фоне противосудорожной терапии является показанием к проведению хирургического вмешательства [36, 38, 39].
Адекватный фармакологический контроль над приступами у больных СШВ удается установить примерно в 40% случаев. Некоторые авторы [35, 36] утверждают, что более раннее развитие приступов соотносится с более высоким риском развития фармакорезистентной эпилепсии.
Принципы медикаментозной терапии приступов при СШВ общеприняты и практически одинаковы во всех литературных источниках. Больным детям в первую очередь назначают карбамазепин как препарат первого выбора, затем присоединяя фенобарбитал и фенитоин. В случае, если на фоне приема этой комбинации препаратов не удается достичь адекватного контроля приступов, в дополнение к карбамазепину назначается вальпроевая кислота или топирамат, при этом оптимальным вариантом является возможность перехода к монотерапии одним из двух последних препаратов [24]. Вальпроевая кислота и топирамат рассматриваются также как средства профилактики мигрени при СШВ, хотя в рекомендации профилактики мигренеподобных состояний они не входят. При назначении топирамата необходимо помнить об осторожности его применения у пациентов с СШВ из-за риска развития глаукомы, хотя в ранее опубликованных работах [37] не было показано увеличения случаев глаукомы среди детей с СШВ на фоне лечения.
До сих пор ведутся споры относительно преимуществ более раннего или отсроченного оперативного вмешательства. Часть авторов [36, 40] выступают в пользу раннего проведения операции, мотивируя это тем, что операция позволяет не только добиться прекращения судорог, но и улучшить способность к обучению, таким образом позволяя избежать прогрессирующего умственного дефицита. Другие специалисты [41, 42] настаивают на тщательном и максимально узком отборе кандидатов для хирургии эпилепсии, считая, что к операции стоит прибегать лишь после длительного наблюдения за развитием клинической симптоматики у пациентов и достоверного подтверждения неэффективности попыток медикаментозного контроля над приступами.
Ниже представлены 3 клинических наблюдения пациентов в Центре по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков с рассматриваемым синдромом.
1. Больная М. О., 1 год 5 мес, родилась от беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I и II триместрах. Роды на 39-й неделе, со стимуляцией. Масса при рождении — 3170 г, рост — 48 см. На 4-е сутки жизни переведена в отделение неонатологии Городской клинической больницы в г. Люберцы. Психомоторное развитие — с легкой темповой задержкой.
В возрасте 1 года 5 мес впервые возник судорожный приступ в виде отключения сознания, остановки взора, клоний в левых конечностях и левой половине лица, купировавшихся внутримышечным введением реланиума, с постприступным тоддовским парезом слева.
Ребенок по скорой медицинской помощи был госпитализирован в отделение реанимации Раменской центральной районной больницы. За время госпитализации приступы наблюдались 4 раза, продолжительность — до 15 мин. Была назначена терапия вальпроевой кислотой в сиропе (130 мг 2 раза в сутки — 20 мг/кг/сут). После перевода в неврологическое отделение у девочки повысилась температура, в связи с чем ей была проведена люмбальная пункция (лимфоцитарный цитоз 10/3, белок 0,1 г/л).
Родители самостоятельно обратились в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. При поступлении: состояние средней тяжести. В неврологическом статусе — черепно-лицевая асимметрия, на правой половине лица, правых конечностях и спине — обширное сосудистое пятно вишневого цвета. Мышечный тонус негрубо снижен, D>S. Мышечная сила снижена в левых конечностях до 4б. Сухожильные рефлексы — без четкой разницы сторон. В неврологическом отделении пациентке пациентке была увеличена дозы вальпроевой кислоты до 30 мг/кг/сут. Девочка была осмотрена нейрохирургом. Заключение врача: в нейрохирургическом лечении не нуждается, смешанная гидроцефалия.
По данным МРТ головного мозга с внутривенным контрастным усилением (рис. 1) 
Рис. 1. МРТ головного мозга пациентки М.О., 1 год 5 мес, в аксиальной проекции. а—в — режим Т2-ВИ; г—е — режим Т1-ВИ с внутривенным контрастным усилением. Определяется атрофия вещества правой большой гемисферы с заместительной гидроцефалией (а—е), пораженные участки вещества головного мозга интенсивно лептоменингиально накапливают гадолинийсодержащее контрастное вещество (г—е). была выявлена умеренно выраженная асимметрия больших полушарий за счет уменьшения правого, в правом полушарии мозжечка небольшие участки линейной формы гипоинтенсивного МРТ-сигнала. После введения контраста отмечено его накопление в правом полушарии мозжечка и по оболочкам правого полушария. Оболочечные пространства больших полушарий расширены, более выражены на уровне правой височной доли до 24 мм. МРТ-картина умеренно выраженной асимметрии больших полушарий, наружно-внутренней гидроцефалии, структурных изменений венозных синусов преимущественно правого полушария и правой яремной вены. Указанные изменения характерны для СШВ.
Девочка была также осмотрена окулистом, который подтвердил наличие СШВ.
По данным ЭЭГ типичной эпилептиформной активности не было выявлено, однако отмечалось ее замедление в правой центрально-теменной области.
При нахождении в стационаре у пациентки 1 раз повторился вторично-генерализованный приступ, который был купирован введением дексаметазона и реланиума. На 14-е сутки госпитализации пациентка была выписана домой с диагнозом: СШВ. Симптоматическая (структурная) эпилепсия. Смешанная гидроцефалия. После начала приема противоэпилептических препаратов судороги не повторялись в течение 5 мес.
В возрасте 1 года 10 мес возникло пароксизмальное состояние: слабость в левых конечностях при отсутствии нарушения сознания. Это состояние полностью купировалось ко времени повторного поступления в Морозовскую больницу — через 4 ч. При осмотре в приемном отделении девочка была активной. В неврологическом статусе отрицательной динамики по сравнению с предшествующей госпитализацией не отмечалось.
По данным контрольной МРТ головного мозга с контрастным усилением у пациентки сохранялась описанная ранее асимметрия гемисфер головного мозга, в правом полушарии мозжечка выявлялись ангиомы. После внутривенного контрастирования наблюдалось слабоинтенсивное лептоменингиальное накопление контраста правым полушарием головного мозга и твердой мозговой оболочкой. При сравнении с предыдущим исследованием отмечалось уменьшение интенсивности накопления контраста. При оценке перфузии головного мозга была выявлена асимметрия объема церебрального кровотока и объемной скорости кровотока с преобладанием правой гемисферы (за исключением лобных долей)
При ЭЭГ типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано.
В настоящее время пациентка наблюдается офтальмологом по поводу мегакорнеа OU, правостороннего миопический астигматизма (простой прямой).
С учетом наличия аномалии развития интракраниальных сосудов, особенностей течения возникшего пароксизмального состояния, клинических данных, результатов нейровизуализации, вышеописанный эпизод был расценен как транзиторная ишемическая атака у ребенка с СШВ и симптоматической (структурной) эпилепсий. Была сохранена противосудорожная терапия в прежней дозе с добавлением в терапию сосудистых препаратов (винпоцетин).
2. Больной З.М., 10 мес, родился от нормально протекавшей беременности на 41-й неделе, роды — экстренное кесарево сечение (первичная слабость родовой деятельности). Оценка по шкале Апгар 8/8б. С рождения наблюдался по поводу врожденной гемангиомы лица и глаукомы.
В возрасте 3 мес планово поступил в отделении офтальмологии Морозовской детской городской клинической больницы, где пациенту была проведена синустрабекулотомия с трабекулэктомией. В послеоперационном периоде возникли судороги: версия головы и глаз вправо, тоническое напряжение мимической мускулатуры слева, правосторонние гемиклонии слева, приступ купировался самостоятельно. При осмотре: на лице сосудистое пятно, распространяющееся на верхнюю половину лица и веко. Роговица увеличена в размере OD>OS, рубеоз сосудов радужки OD. Сглаженность правой носогубной складки, мышечная дистония D 
Рис. 2. КТ головного мозга в аксиальной проекции пациента З.М., 10 мес. Отмечаются субкортикальные/кортикальные гиперденсивные кальцификаты (а, б, указано стрелками).
При МРТ головного мозга (рис. 3) 
Рис. 3. МРТ головного мозга пациента З.М., 10 мес, в аксиальной проекции. а—в — режим Т2-ВИ; г—е — Т1-ВИ после внутривенного контрастного усиления. Выявляются извитые расширенные поверхностные мозговые сосуды (а—в, указано стрелками) и лептоменингиальное накопление гадолинийсодержащего контрастного вещества в пораженных участках головного мозга (г—е, указано стрелками). не наблюдалось признаков очаговых поражений и объемных образований. В оболочечных пространствах теменных, височных и затылочных областей прослеживались клубки мелких сосудов; паравентиркулярно телу правого бокового желудочка и задним рогам обоих желудочков, а также в лобных долях — отдельные мелкие сосуды. Заключение: картина смешанной (преимуществнно наружной) заместительной гидроцефалии, лептоменингеального ангиоматоза в теменных, височных и затылочных областях, незначительная асимметрия сосудистых сплетений боковых желудочков, картина СШВ. При проведении ангиографии был выявлен вариант незамкнутого Виллизиева круга.
При повторной ЭЭГ, на фоне терапии вальпроевой кислотой и леветирацетамом типичной эпилептиформной активности зарегистрировано не было, наблюдались низкоамплитудные пики в правой височно-затылочной области.
При выписке в неврологическом статусе отмечалась задержка темпов моторного развития, мышечная дистония S 
Рис. 4. КТ головного мозга в аксиальной проекции пациента М.В., 5 лет 11 мес. Отмечаются кальцификаты (а—в, указано стрелками) в веществе лобной доли правого полушария большого мозга.
По данным МРТ головного мозга (рис. 5): 
Рис. 5. МРТ головного мозга в аксиальной проекции пациента М.В., 5 лет 11 мес. а—г — режим Т2-ВИ; д—з — Т1-ВИ с внутривенным контрастным усилением. Определяются расширенные извитые сосуды в веществе больших полушарий мозга (а—г, указано стрелками), извитые сосуды и пораженные участки вещества мозга интенсивно лептоменингиально накапливают контрастное вещество (д—з, указано стрелками). в правой затылочной доле выявлены размытость границы серого/белого вещества, утолщения коры и соответственно ему зона рестрикции диффузии в ИП DWI. По данным SWIp в правой лобной доле и левой затылочной доле определяются отложения гемосидерина или кальция. Визуализируются патологические сосудистые структуры, пронизывающие вещество больших полушарий и левого полушария мозжечка. МРТ-картина ишемических изменений в правой затылочной доле на фоне признаков ангиоматоза СШВ.
В неврологическом отделении фиксировались серийные фокальные судорожные приступы: версия головы и глаз влево, клонии мимической мускулатуры и левых конечностей. В связи с развившимся ЭС фокальных приступов мальчик был переведен в отделение реанимации. ЭС купировался внутривенным введением вальпроевой кислоты из расчета 30 мг/кг/сут. После стабилизации состояния пациента лечение было продолжено в неврологическом отделении. После приступов развились слабость в левых конечностях, нарушение речи. Восстановление силы в конечностях было отмечено через 7 сут.
На ЭЭГ, записанной в состоянии бодрствования (после отделения реанимации), в структуре продолженного регионального тета-дельта-замедления в правой центрально-теменно-затылочной области, с периодическим распространением на соседние отделы в пределах полушария, регистрируются отдельные медленные волны с островолновым компонентом (рис. 6). 
Рис. 6. ЭЭГ пациента М. В., 5 лет 11 мес, после купирования ЭС фокальных приступов.
В динамике при МРТ: явления отека правой затылочной доли нивелировались, признаки СШВ в виде множественных сосудистых (венозных) мальформаций головного мозга, паутинной и твердой оболочек (преимущественно справа), мозжечка; участки субкортикальной кальцификации с преимущественным поражением передне-базальных отделов правой лобной доли; начальные признаки уменьшения объема правой лобной доли.
По заключению нейрохирурга, показаний к экстренному нейрохирургическому оперативному лечению нет.
С учетом выявленных очагов ишемии пациенту было проведено гематологическое обследование (расширенная коагулограмма) с последующей консультацией гематолога, не выявившей патологии системы гемостаза. В терапию были добавлены сосудистые препараты.
При выписке в неврологическом статусе сохранялись растянутость речи, сухожильная анизорефлексия S>D, мышечная сила без четкой разницы сторон. Зрение — без нарушений.
Со слов родителей, восстановление речи до исходного уровня произошло через 16 сут после последнего приступа.
При контрольном визите в консультативный центр Морозовской больницы пациент активных жалоб не предъявлял. Речь — без особенностей. Постоянно принимает вальпроевую кислоту пролонгированного действия. При фармакомониторинге минимальная концентрация вальпроевой кислоты — 100 мкг/мл.
При видео-ЭЭГ-мониторинге ночного сна (через 2 мес после фокального ЭС, на фоне противосудорожной терапии) типичной эпилептиформной активности зарегистрировано не было.
Ребенку была проведена также церебральная ангиография (рис. 7). 
Рис. 7. Церебральная ангиография пациента М. В. а — наблюдаются мелкие венозные мальформации в затылочной и теменной областях; б — извитой крупный сосуд в теменной области.
В этом наблюдении у ребенка с СШВ с отдаленными последствиями нарушения мозгового кровообращения по геморрагическому типу возник ЭС фокальных приступов, которому предшествовала головная боль. При проведении нейровизуализации были выявлены ишемические изменения на фоне признаков ангиоматоза СШВ. Манифестация головной боли (при исключении внутричерепных кровоизлияний), длительно сохраняющийся гемипарез и нарушение речи при подтвержденной МРТ-картине ишемии подтвердили связь изменения церебрального кровотока в аномально измененных сосудах с эпилептическим процессом посредством феномена распространяющейся корковой депрессии.
У пациента М.В. регистрировалась длительность изменений в неврологическом статусе. Левосторонний гемипарез и дизартрия, вероятно, были связаны с ишемическими изменениям, возникшими в аномальных сосудах на фоне эпилептических приступов.
Обсуждение
Обобщая приведенные выше сведения о СШВ и клинические наблюдения, можно еще раз подчеркнуть, что клиническая картина этого синдрома отличается большим разнообразием симптомов поражения кожи, глаз, нервной системы, внутренних и лор-органов [43]. В последние годы появились сообщения [44] о том, что при СШВ могут наблюдаться эндокринные нарушения, в частности — дефицит гормона роста и центральный гипотиреоз. Заподозрить СШВ врач обязан у любого пациента с наличием винных пятен на лице. МРТ является «золотым стандартом» при обследовании пациентов с подозрением на СШВ. Лептоменингеальное накопление контраста на Т1-ВИ считается одним из наиболее важных признаков, позволяющих выявить характерные сосудистые изменения, в то же время его отсутствие необязательно исключает диагноз. Одним из доминирующих симптомов в клинической картине СШВ являются эпилептические приступы. Хотя патогенез развития эпилепсии при этом синдроме до конца неясен, тем не менее предполагается, что снижение мо